Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao…Theo kết quả nghiên cứu của Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/20.000 người, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ. Xem thêm: ung thư vòm họng là gì Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau: Týp 1 (thể nhẹ nhất và hay gặp nhất) Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong. Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím. Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì… Týp 2 (thể nặng nhất tỷ lệ tử vong cao) Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn). Týp 3 (tương đối nặng) Trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh. Chức năng hô hấp suy giảm. Giảm thính lực và bất thường về răng… Týp 4 (loại trung gian giữa týp 1 và 3) Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình. Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện…
